Velkommen til
22q11 microduplication - en sjælden genmutation
Denne webside fortæller om den sjælden genmutation 22q11 - duplication også benævnt 22q11 microduplication.
En sjælden GENMUTATION
22q11-duplication er en sjælden genmutation, hvor der er meget lidt information fremme. Vi forsøger her at samle det meste der er værd at vide om denne mutation
Click Here
Click Here
22q11 duplication NETVÆRK
For danske familier med 22q11 duplication har vi samlet en netværksgruppe, som du kan finde ved at trykke her.
kun om 22q11 duplication
Dette her webmedie koncentrerer sig om 22q11 duplication, dog kan du under link finde henvisninger til de øvrige webmedier, der omhandler 22q11 dupl og del.
Hos personer med 22q11 duplication
Typiske TRÆK
01
Hjertefejl
Hos en del findes hjertefejl og som nydiagnosticeret bør derfor hjertet undersøges for evt. fejl.02
Ganen anderledes
Nogle skal følges på taleinstituttet grundet at de kan have problemer med ganens udformning, og dette kan påvirke talen hvis eksempelvis bøjle bliver sat forkert på.03
Immunforsvar defekt
Nogle har problemer med immunforsvar og kan få problemer med infektioner eller vacciner.04
Gastrointestinal
Der er flere som har problemer med indtagelse af føde, hvor det kan kastes op igen05
Hypermobilitet
En hel del kendte eksempler på svag muskeltonus der giver grovmotoriske udfordringer samt hypermobilitet06
Høretab
Mange lider af høretab, som har 22q11 duplication. Det tilrådes at blive kontrolleret07
Lavt calcium
Det er vigtigt at blive jævnligt kontrolleret for om personen har fået for lavt calcium, da man lider af dette08
Skjoldbruskkirtlen
Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer09
Forsinket udvikling
Kognitive, udviklingsmæssige og tale forsinkelse er hyppigt, som der skal derfor igangsættes hjælp til dette10
Luftvejsinfektion
Hyppigt øvre Respiratory infektion med ondt i halsen, hovedpine, astma, løbende næse, tab af appetit og træthed.11
Indlæringsproblem
Stort antal har adfærdsmæssige og indlæringsvanskeligheder, herunder ADHD, autisme, Aspergers Syndrom, etc12
Seizure disorders
Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.13
Rygraden
En nyere undersøgelse har vist at rygraden skal undersøges jævnligt for abnormiteter, der dannes, da der er en højere fekvens for dette14
Hypersensitive
Mange har humørsvingninger eller hvor der sker ændringer af opførsel. Nogle tit andre mindre tit men generelt er det et meget kendt fænomenArtikler om
22q11duplication
Professor Thomas Werge og hans hold har gennemført en større undersøgelse baseret på medicinske
...
Vidste du at søvnmangel kan skade din krop - selv på kort sigt, men kan føres til kroniske
...Flere med autisme kan have 22q11 duplication uden at vide det
Duplikeringen på 22q11 har potentiale til at påvirke mange systemer i kroppen og kan forårsage en lang række sundhedsproblemer. Ikke to mennesker er nogensinde nøjagtig ens, selv når de har samme syndrom, og ikke hver person med overlapning påvirkes på samme måde - selv i de samme familier, hvor der kan være flere med samme 22q11 duplication. Mange mennesker med duplicationen har ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicap. Ofte gange, forældre til børn med dobbeltarbejde finde ud af, at de også har det, når deres barn er diagnosticeret.
De hyppigste rapporterede symptomer hos patienter med overlapning af 22q11.2 duplication mental retardering / indlæringsvanskeligheder (97% af patienterne), forsinket psykomotorisk (67% af patienterne)
En af de seneste forskningsundersøgelser påpeger, at personer med 22q11 duplication har en meget større hyppighed af autisme end hos den normale befolkning. Derfor forventer man at finde en del autister med 22q11 duplication når disse bliver gentestet.
De hyppigste rapporterede symptomer hos patienter med overlapning af 22q11.2 duplication mental retardering / indlæringsvanskeligheder (97% af patienterne), forsinket psykomotorisk (67% af patienterne)
En af de seneste forskningsundersøgelser påpeger, at personer med 22q11 duplication har en meget større hyppighed af autisme end hos den normale befolkning. Derfor forventer man at finde en del autister med 22q11 duplication når disse bliver gentestet.