KÆRE FAMILIE TIL EN MED GENMUTATIONEN 22Q11 DUPLICATION
Du tænker hvad er det for noget? Det har jeg vist aldrig hørt om, og ja i skrivende stund januar 2022 er der på verdensplan kun registreret omkring 8-900 personer med denne genmutation.
Faktisk regner man med at det er kun 1/8000 nyfødte som har denne mutaiton ifølge 22q.org
Typisk arveligt
Duplicationsmutationen er typisk arvelig, hvor den går igen generation til generation. Selvsamme sted på 22q11 er der også det der hedder 22q11 deletion - også kaldet DeGorge. Hos familier med 22q11 deletion findes man typisk ikke den som arveligt.
Der er nogle ting som går igen i både 22q11 duplication og 22q11 deletion, mens andre ting er direkte modsatte.
Blandt de fundne med 22q11 duplication er lige fra retarderede til superintellegente personer, hvor nogle ikke mærker til de træk som genmutationen har til at det er en meget alvorlig lidelse de lever med.
Mange lærer at leve et rigtigt godt liv med 22q11 duplication i hverdagen med de udfordringer, som følger med med de træk der er.
Personer med 22q11 duplication har en overrepræsentation for autisme i forhold til almindelige befolkningsgruppe, og man regner derfor med at der blandt autister også findes en del personer, hvor man endnu ikke har opdaget at de har genmutationen finder en amerikansk forskningsprojekt,
Dialog er vigtig!
For at kunne få den bedste hjælp er det vigtigt at du har en god dialog med de sagsbehandlere, som har med din familie at gøre. Det vil gavne dig og din sag, når alle forhold er beskrevet som de forholder sig. Vi ved godt at det nogle gange kan være svært, også det at der sker tit det at sagsbehandlere skiftes tit og man skal igen og igen fortælle det samme.
Derfor er det vigtigt at I er godt klædt på, således at I som forældre kender indholdet i serviceloven inden frustrationerne begynder at banke på, og sagen går skævt.
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser har udarbejdet en webside, hvor der er en grundig gennemgang af love, paragraffer og andet som kan hjælpe jer på jeres vej i den kommunale sagsbehandling. Du kan finde websiden ved at trykke her.
Social- og sundhedsmyndighederne
Når du har en person med 22q11 duplication vil du hurtigt opdage, at såvel sundheds- som de sociale myndigheder og den eventuelle uddannelsesinsitution herunder skole ikke ved ret meget om genmutationen 22q11 duplication.
Derfor er baggrunden for denne side at kunne give disse myndighedspersoner et større indblik i hvad er 22q11 duplication og hvordan skal det håndteres.
Vi kan også inddrages med coaching hos den myndighed som du ønsker, da vi kan tilbyde at hjælpe her. Det er naturligvis dækket af tavhedspligten så du skal ikke være bange for at bede myndigheden om at hente hjælp fra os.
At blive diagnosticeret med diagnosen 22q11 microduplication
HVEM VIL DU SÅ FÅ BRUG FOR?
Når du eller dit familiemedlem er blevet diagnosticeret med den sjældne genmutation, så kan det være svært at overskue alt det familien står med i den nye situation, og hvordan man skal forholde sig til dette. Du kan måske føle det overvældende, men her vil vi komme med nogle gode råd så du kommer godt igennem den allerførste tid.
Når du bliver diagnosticeret med 22q11 duplication, så spørg på stedet om det er muligt at du kan få lavet en vandrejournal, så du kan have alle oplysninger når du skal de forskellige steder. Der er tre steder som I med stor sandsynlighed kommer i kontakt med.
Når du eller dit familiemedlem er blevet diagnosticeret med den sjældne genmutation, så kan det være svært at overskue alt det familien står med i den nye situation, og hvordan man skal forholde sig til dette. Du kan måske føle det overvældende, men her vil vi komme med nogle gode råd så du kommer godt igennem den allerførste tid.
Når du bliver diagnosticeret med 22q11 duplication, så spørg på stedet om det er muligt at du kan få lavet en vandrejournal, så du kan have alle oplysninger når du skal de forskellige steder. Der er tre steder som I med stor sandsynlighed kommer i kontakt med.
Den kommunale socialafdeling
Helt konkret så kommer I ind under deres handicapteam, da personen betegnes som "betydeligt og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne eller indgribende kronisk eller langvarig lidelse" som det så smukt hedder.
Dermed åbnes op med denne betegnelse at I har mulighed for at kunne ansøge om hjælp fra kommunen. Til dette har I ret til at få hjælp og vejledning fra en socialrådgiver.
Blandt andet kan der søges kommunen om hjælpe til at få dækket merudgifter til eksempelvis hjælp til dækning af udgifter til barnepige, bleer, medicin, kurser osv. Ligeledes er der nogle som har behov for at kunne få dækket tabt arbejdsfortjeneste eller aflastning, hvis barnet er meget sygt eller kræver meget hjælp.
Dermed åbnes op med denne betegnelse at I har mulighed for at kunne ansøge om hjælp fra kommunen. Til dette har I ret til at få hjælp og vejledning fra en socialrådgiver.
Blandt andet kan der søges kommunen om hjælpe til at få dækket merudgifter til eksempelvis hjælp til dækning af udgifter til barnepige, bleer, medicin, kurser osv. Ligeledes er der nogle som har behov for at kunne få dækket tabt arbejdsfortjeneste eller aflastning, hvis barnet er meget sygt eller kræver meget hjælp.
Center for Sjældne Sygdomme
Jeres familie bør som diagnosticeret blive henvist til Center for Sjældne Sygdomme, som ligger i hhv. Skejby v/Aarhus eller på Rigshospitalet/København. Her bør I blive flugt af en speciallæge med dybtgående kendskab til syndromet.
Har I ikke allerede fået udleveret en vandrejournal, så bør I får det udleveret ved 1. besøg på centret, samt en plan for efterfølgende kontroller.
En vandrejournal er en mappe, hvori man samler informationer, som bliver foretaget. Herudover bør der også stå i vandrejournalen om hvad I bør have af undersøgelser, opfølgning og behandlinger.
Har I ikke allerede fået udleveret en vandrejournal, så bør I får det udleveret ved 1. besøg på centret, samt en plan for efterfølgende kontroller.
En vandrejournal er en mappe, hvori man samler informationer, som bliver foretaget. Herudover bør der også stå i vandrejournalen om hvad I bør have af undersøgelser, opfølgning og behandlinger.
Taleinstituttet
For nogle med duplicationsmutationen er der også behov for at de bliver tjekket på taleinstituttet grundet at ganen kan være på en måde så det kan give talebesvær. Også ifb hvis et barn skal have bøjle på, idet det kan påvirke svælget så talen kan ødelægges. På Taleinstituttet i Aarhus og i Hellerup er de specialister med viden om 22q11 duplication, og du skal derfor bede om at blive henvist dertil. Tit er der tale om langvarende udredningsforløb, og vi anbefaler en så tidlig kontakt som muligt.
Stor potentiale for at kunne forårsage en lang række helbredsproblematikker
Genmutationen har stor potentiale til at kunne forårsage en lang række helbredsproblmatikker - men da to mennesker ikke er nøjagtigt ens, så påvirkes de ikke på samme måde selvom de har samme syndrom.
Hos mange mennesker med dublikationen er der ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicaps at se. Tit ses det at forældre først bliver diagnosticeret når de har fundet ud af at deres barn er blevet diagnosticeret.
Oplever du nogle uforståelige ting omkring kroppen eller hvordan familiemedlememt opfører sig på, så søg gode råd hos den myndighedsperson som du mener kan hjælpe dig. Hvis du oplever at de ikke ved hvad 22q11 duplication er, så få dem til at sætte sig ind i dette.
Nogle gange kan man også opleve, at man bliver afvist i første omgang fordi at den man henvender sig til ikke ved hvad det reelt drejer sig om.
Hos mange mennesker med dublikationen er der ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicaps at se. Tit ses det at forældre først bliver diagnosticeret når de har fundet ud af at deres barn er blevet diagnosticeret.
Oplever du nogle uforståelige ting omkring kroppen eller hvordan familiemedlememt opfører sig på, så søg gode råd hos den myndighedsperson som du mener kan hjælpe dig. Hvis du oplever at de ikke ved hvad 22q11 duplication er, så få dem til at sætte sig ind i dette.
Nogle gange kan man også opleve, at man bliver afvist i første omgang fordi at den man henvender sig til ikke ved hvad det reelt drejer sig om.
Hjertefejl
Hos en del findes hjertefejl og som nydiagnosticeret bør derfor hjertet undersøges for evt. fejl.
Ganen anderledes
Nogle skal følges på taleinstituttet grundet at de kan have problemer med ganens udformning, og dette kan påvirke talen hvis eksempelvis bøjle bliver sat forkert på.
Immunforsvar defekt
Nogle har problemer med immunforsvar og kan få problemer med infektioner eller vacciner.
Gastrointestinal
Der er flere som har problemer med indtagelse af føde, hvor det kan kastes op igen
Hypermobilitet
En hel del kendte eksempler på svag muskeltonus der giver grovmotoriske udfordringer samt hypermobilitet
Høretab
Mange lider af høretab, som har 22q11 duplication. Det tilrådes at blive kontrolleret
Lavt calcium
Det er vigtigt at blive jævnligt kontrolleret for om personen har fået for lavt calcium, da man lider af dette
Skjoldbruskkirtlen
Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer
Forsinket udvikling
Kognitive, udviklingsmæssige og tale forsinkelse er hyppigt, som der skal derfor igangsættes hjælp til dette
Luftvejsinfektion
Hyppigt øvre luftsvejs infektion med ondt i halsen, hovedpine, astma, løbende næse, tab af appetit og træthed.
Indlæringsproblem
Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer
Seizure disorders
Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.
Autisme
Udfra uofficielle tal så menes der at være ca 70% af personer med 22q11 duplication som også bliver diagnosticeret med autisme. Typisk herfor er infantil autisme
Ganen anderledes
Nogle har problemer med tandemaljen er meget tynd, så der opstår let skader på tænder. Derfor kræver det en speciel pleje af tænderne
Seizure disorders
Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.
